畸胎瘤形成原因包括生殖细胞异常分化和环境及其他因素。生殖细胞异常分化有胚胎期因素（胚胎发育早期生殖细胞异常分化致留存具分化潜能原始细胞形成畸胎瘤）和遗传因素影响（某些遗传综合征含特定基因变异影响生殖细胞正常分化发育，不同性别遗传易感性有差异）；环境及其他因素有化学物质暴露（孕期母亲接触某些化学物质干扰胚胎生殖细胞正常分化）和辐射因素（孕期过量辐射暴露损伤胚胎生殖细胞及周围组织细胞致生殖细胞正常分化发育受干扰）。
胚胎期因素：在胚胎发育早期，生殖细胞发生异常分化是畸胎瘤形成的重要原因。胚胎时期，原始生殖细胞具有多向分化的潜能，若在分化过程中出现紊乱，部分生殖细胞没有按照正常的发育路径形成成熟的组织器官，而是留存了一些具有分化潜能的原始细胞。这些细胞在后续的生长发育过程中，可能会逐渐增殖、分化，形成包含多种组织成分的畸胎瘤。例如，在胚胎发育的第3-6周，原始生殖细胞迁移至生殖嵴并开始分化，若在此过程中受到某些因素干扰，就可能导致异常分化相关细胞的留存。
遗传因素影响：某些遗传综合征与畸胎瘤的发生密切相关。比如，皮-杰综合征（Peutz-Jegherssyndrome）患者发生卵巢畸胎瘤的风险增加。研究表明，这类遗传综合征可能存在特定的基因变异，影响生殖细胞的正常分化和发育调控机制。例如，相关基因的突变可能破坏了细胞内正常的信号传导通路，使得生殖细胞无法进行正常的定向分化，进而增加了畸胎瘤形成的几率。不同性别在遗传易感性上可能存在一定差异，男性和女性由于生殖系统的不同发育特点以及相关基因表达的差异，在面对相同遗传因素影响时，畸胎瘤的发生部位和表现可能有所不同。
环境及其他因素
化学物质暴露：孕期母亲接触某些化学物质可能会增加胎儿患畸胎瘤的风险。例如，一些工业化学污染物、农药等，可能通过胎盘影响胚胎的发育过程。有研究发现，长期接触含有苯类、多环芳烃等化学物质的环境，可能干扰胚胎生殖细胞的正常分化。这些化学物质可能通过与细胞内的生物大分子相互作用，改变基因的表达和调控，导致生殖细胞异常分化，从而为畸胎瘤的形成创造条件。不同生活方式的人群接触化学物质的概率不同，长期从事化工相关职业的人群，其接触风险相对较高；而普通人群如果在日常生活中接触到被化学物质污染的环境或物品，也可能受到影响。
辐射因素：孕期受到过量的辐射暴露，如接受高剂量的X射线照射等，可能损伤胚胎的生殖细胞及周围组织细胞，影响生殖细胞的正常分化和发育。辐射可能导致细胞DNA发生损伤，引起基因的突变或染色体的异常，进而干扰生殖细胞的正常生物学行为。不同年龄的人群对辐射的敏感性不同，胚胎期和婴幼儿期对辐射更为敏感，在孕期接受辐射时，胎儿发生畸胎瘤等发育异常的风险会显著增加。
