佝偻病诊断主要依据病史、临床表现及血液检查。婴儿期(0~1岁)需关注喂养史、日照情况,儿童期(1~12岁)需排查骨骼畸形。关键诊断指标包括血清25-羟维生素D水平降低、碱性磷酸酶升高及骨密度异常。

婴儿期佝偻病诊断:重点观察颅骨软化、方颅等骨骼体征,结合母乳喂养不足、日照不足病史,检测血清25-羟维生素D<20ng/ml可确诊。早产儿需提前干预,因先天储备不足风险更高。
儿童期佝偻病诊断:关注X线长骨骨骺端改变,如杯口状变形,结合血磷降低、血钙正常或偏低,排除其他骨骼疾病。长期营养不良儿童需警惕继发性因素。
特殊人群诊断:孕妇及哺乳期女性需监测血清维生素D水平,预防母婴传播。肥胖儿童因维生素D结合蛋白增加,可能掩盖血清水平不足,需结合临床症状综合判断。
鉴别诊断要点:与甲状腺功能亢进、软骨发育不全等疾病区分,后者无维生素D缺乏特征。诊断后需尽早补充维生素D,同时调整饮食结构,增加户外活动。