佝偻病的检查包括血液生化检测(血清25-羟维生素D水平降低)、骨骼影像学检查(X线骨龄片显示骨骺端异常)、骨密度检测(骨量减少或矿化不良)及临床体征评估(如颅骨软化、鸡胸等)。

血液生化检查:血清25-羟维生素D水平是诊断核心指标,正常参考值为20~50ng/ml,低于20ng/ml提示维生素D缺乏。血清碱性磷酸酶活性升高可反映骨骼代谢异常,需结合年龄判断。
骨骼影像学检查:X线骨龄片可显示长骨干骺端临时钙化带模糊、杯口样改变及骨骼变形,尤其对3岁以下儿童诊断价值高。骨密度检测(DXA)可早期发现骨量减少,适用于高危人群筛查。
特殊人群检查提示:婴幼儿需重点关注生长发育指标(如身高增长速度),早产儿及双胎因先天储备不足需提前监测。老年女性因雌激素水平下降,骨密度检查需结合骨代谢指标综合判断。
鉴别诊断:需排除甲状腺功能异常、肾小管酸中毒等继发性疾病,必要时进行甲状旁腺激素(PTH)水平检测及24小时尿钙/肌酐比值分析。