确诊唇裂需结合临床表现、影像学检查及家族史评估。
1.临床表现观察：重点检查唇部裂隙形态（单侧/双侧）、程度（完全/不完全）及伴随症状（如鼻畸形、牙槽突异常），新生儿期即可初步识别典型裂隙特征。
2.影像学检查：
超声检查：孕中期通过胎儿超声筛查唇裂，明确唇部连续性及面部结构完整性，对产前诊断价值高。
CT/MRI：必要时用于评估复杂病例的颌骨发育及软组织情况，为手术规划提供详细解剖信息。
3.辅助检查：
听力筛查：合并腭裂者需排查中耳功能异常，唇裂患者也可能因鼻腔结构异常影响听力。
染色体检查：对于综合征型唇裂（如22q11.2缺失综合征），需进行染色体核型分析或基因检测。
4.鉴别诊断：
与唇部血管瘤、外伤瘢痕等鉴别，结合病史及影像学特征排除非先天性唇部畸形。
注意与面横裂、正中裂等其他面部发育畸形区分，避免漏诊合并症。
温馨提示：孕妇孕期定期产检（尤其是孕18~24周）可提高唇裂早期检出率；新生儿发现唇部异常应尽早至正规医疗机构就诊，避免延误治疗时机。
