肌肉萎缩的诊断需结合病史、体格检查及辅助检查，关键指标包括肌力分级、肌肉容积测量及肌电图等。
一、病史与体格检查
通过询问肌肉无力、萎缩发生时间及进展速度，结合肌力检查（如徒手肌力分级）初步判断。观察肌肉外观是否凹陷、肌肉张力是否降低，对比双侧肢体周径差异。
二、影像学检查
磁共振成像（MRI）可清晰显示肌肉脂肪浸润及萎缩程度，尤其适用于隐匿性肌萎缩。超声检查可评估肌肉厚度及回声变化，操作简便且无辐射。
三、神经电生理检测
肌电图（EMG）及神经传导速度（NCV）用于鉴别神经源性或肌源性萎缩，前者可见异常自发电位及传导速度减慢，后者表现为运动单位电位时限缩短。
四、血液与基因检测
肌酸激酶（CK）升高提示肌损伤，需排查多发性肌炎等；基因检测用于遗传性肌病（如杜氏肌营养不良），可明确突变位点。
五、特殊人群注意事项
儿童需关注生长发育曲线，若肌肉萎缩伴随运动发育迟缓，需警惕先天性肌病；老年人应结合跌倒史及慢性病（如糖尿病）评估神经病变风险；孕妇需排除妊娠相关肌病。
