神经性纤维瘤治疗以手术、药物、放疗及支持治疗为主，目标为缓解症状、延缓进展，无法根治。不同类型及分期的治疗策略需结合患者具体情况调整。
1.手术治疗
1.1 手术切除原则：针对症状性、进展性或有恶变风险的孤立性肿瘤，如出现疼痛、压迫神经导致功能障碍或外观明显异常时，可考虑手术切除。手术方式包括肿瘤完整切除和部分切除，对于丛状神经纤维瘤等多发或累及重要神经血管结构的肿瘤，常需减瘤术以缓解症状。
1.2 局限性：NF1患者常存在全身多发神经纤维瘤，手术难以完全切除所有病灶，术后复发率较高，需结合长期随访。
2.药物治疗
2.1 NF1相关药物：针对RAS/MAPK通路异常，MEK抑制剂（如曲美替尼、司美替尼）可抑制肿瘤细胞增殖，适用于无法手术的丛状神经纤维瘤患者，尤其对18岁以上青少年及成人，需经基因检测确认RAS通路异常后使用。
2.2 NF2相关药物：NF2患者常存在Merlin蛋白功能缺陷，依维莫司等mTOR抑制剂可通过抑制PI3K/Akt/mTOR通路延缓肿瘤生长，适用于双侧听神经瘤等进展性病例。
3.放疗
3.1 姑息性放疗：对无法手术的局部肿瘤（如椎管内、颅内），放疗可缓解疼痛、减轻压迫症状，但需严格控制剂量以避免皮肤损伤、神经毒性等长期副作用。
3.2 辅助放疗：术后对残留病灶的放疗可能降低复发风险，但需结合患者年龄、全身状况评估，儿童患者应避免常规放疗以减少继发肿瘤风险。
4.支持治疗
4.1 多学科协作：神经外科、肿瘤科、康复科、心理学等团队共同制定方案，监测肿瘤生长、神经功能及心理状态。
4.2 定期监测：每6-12个月进行影像学检查（MRI/CT），重点关注颅内、椎管内肿瘤及恶变迹象（如肿瘤快速增大、出现钙化）。
4.3 心理与康复：对外观改变或功能障碍患者提供心理支持，必要时进行物理治疗改善肢体活动能力。
5.特殊人群注意事项
5.1 婴幼儿：优先非药物干预，避免低龄儿童（<3岁）使用MEK抑制剂，手术需严格评估耐受风险，以保守观察为主。
5.2 女性患者：生育前需进行基因咨询，NF1患者可能存在生殖系统肿瘤风险，孕期需加强肿瘤生长监测。
5.3 老年患者：需调整放疗剂量，避免全身治疗累积毒性，以姑息治疗和支持治疗为主。
