进行性肌营养不良临床表现为儿童期发病男孩多见病情缓慢进行性加重有近端肌肉无力、肌肉萎缩等症状，实验室检查血清肌酶尤其是肌酸激酶显著升高基因检测可明确杜氏和贝克型肌营养不良，肌电图可见肌源性损害表现，肌肉活检可见肌纤维大小不等有变性坏死和再生现象及间质结缔组织和脂肪组织增生且不同类型病理表现有特点。
一、临床表现观察
1.发病年龄与进展
进行性肌营养不良多在儿童期发病，男孩更为常见。一般3-5岁开始逐渐出现症状，病情会缓慢进行性加重。例如杜氏肌营养不良（DMD），多数患儿在4-5岁时就会出现行走缓慢、易跌倒等表现，随着年龄增长，症状逐渐加重，会出现骨盆带肌肉无力，导致患儿走路时呈鸭步，上楼、蹲起困难等情况。
不同类型的进行性肌营养不良发病年龄和进展速度有所差异，如贝克型肌营养不良（BMD）起病相对较晚，进展相对缓慢。
2.肌肉症状
近端肌肉无力：主要影响骨盆带、肩胛带等近端肌肉群。骨盆带肌肉无力会使患儿站立时腹部前凸，行走时骨盆左右摆动；肩胛带肌肉无力则表现为两臂上举困难，梳头、穿衣等动作受限。
肌肉萎缩：随着病情发展，受累肌肉会逐渐出现萎缩，可观察到肌肉体积变小，质地变松软。比如小腿肌肉可能会出现假性肥大，这是进行性肌营养不良的一个典型表现，但其实是肌肉被脂肪和结缔组织替代所致。
二、实验室检查
1.血清肌酶检测
肌酸激酶（CK）：血清肌酸激酶显著升高是进行性肌营养不良的重要实验室指标之一。在DMD患者中，CK水平可高达正常儿童的10-100倍，BMD患者CK水平也会明显升高，但一般低于DMD患者。这是因为肌肉细胞受损，细胞内的肌酸激酶释放到血液中，导致血清肌酸激酶浓度升高。
其他肌酶：如肌酸激酶同工酶（CK-MB）等也可能会有异常，但不如CK敏感和特异。
2.基因检测
对于杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，可通过基因检测来明确诊断。DMD是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因发生突变所致，基因检测可以发现dystrophin基因的缺失、重复等突变类型。例如通过聚合酶链反应（PCR）等技术检测dystrophin基因的外显子是否存在缺失或重复情况，从而确诊DMD或BMD。不同性别患儿基因检测的意义不同，男孩如果基因检测发现dystrophin基因异常，患进行性肌营养不良的可能性极大；女孩如果携带相关突变基因，可能是携带者，需要进一步评估。
三、肌电图检查
1.肌源性损害表现
肌电图检查可发现肌源性损害的特征性表现。肌电图显示肌肉轻收缩时出现短时限低电压多相波，重收缩时出现干扰相减少，出现病理干扰相。这是因为肌肉病变导致肌纤维的电活动异常，肌肉在收缩时的电信号特征与正常肌肉不同。不同年龄患儿的肌电图表现可能会有一定差异，儿童期进行肌电图检查时，需要考虑儿童的配合程度等因素，尽量在患儿能够配合的情况下进行检查，以获取准确的结果。
四、肌肉活检
1.病理改变
肌肉活检是诊断进行性肌营养不良的重要手段之一。病理检查可见肌纤维大小不等，有变性、坏死和再生现象，间质结缔组织和脂肪组织增生。对于不同类型的进行性肌营养不良，病理表现也有一定特点，如DMD患者的肌肉病理切片中可观察到dystrophin蛋白缺失，而BMD患者dystrophin蛋白表达减少但仍存在一定量。在进行肌肉活检时，要考虑患儿的年龄和肌肉选择等因素，一般会选择相对较易获取且病变较典型的肌肉进行活检，如三角肌或股四头肌等，同时要注意活检后的护理，避免患儿活检部位感染等情况。
