枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢关键酶缺陷，导致血液中支链氨基酸及其酮酸蓄积，影响神经系统功能，新生儿期发病者病情凶险，可致死亡或严重后遗症。
1.分型与临床表现
经典型：出生后4~7天发病，表现拒食、呕吐、嗜睡，进展至抽搐、昏迷，血液支链氨基酸显著升高，尿液有枫糖浆味。
中间型：症状较缓和，多在儿童期或青少年期出现，以运动不耐受、智力发育迟缓为主要表现。
间歇型：诱因（感染、应激）下急性发作，表现呕吐、头痛、步态不稳，缓解期可无症状。
硫胺素反应型：对硫胺素（维生素B1）治疗敏感，症状较轻，需长期监测。
2.诊断与筛查
新生儿筛查：采用串联质谱法检测干血片支链氨基酸浓度，结合酶活性测定确诊。
临床表现：典型症状与支链氨基酸代谢异常相关，需结合家族史和基因检测（如BCKDHA/BCKDHB等基因突变）明确诊断。
3.治疗原则
急性期：限制蛋白质摄入，静脉输注葡萄糖、电解质，必要时使用胰岛素降低支链氨基酸，避免低血糖；严重者需血液净化（如血浆置换）。
长期管理：低蛋白饮食（每日蛋白质摄入量<1.5g/kg），补充支链氨基酸缺乏的必需营养素，定期监测血氨基酸水平。
药物治疗：硫胺素、肉碱等辅助治疗，部分患者需长期服用特殊配方奶粉。
4.特殊人群管理
儿童：严格控制饮食，避免高支链氨基酸食物（如牛奶、肉类），家长需学习营养管理知识，定期随访生长发育指标。
孕妇：孕期需严格监测代谢指标，避免胎儿暴露于高支链氨基酸环境，必要时提前干预。
成人：需终身坚持饮食治疗，预防并发症（如心肌病、肾病），避免过度劳累和感染。
5.预后与预防
预后：早期诊断和治疗可显著改善预后，延缓神经损伤进展；未治疗者死亡率高，幸存者多有智力障碍、运动障碍等后遗症。
预防：高危家庭建议孕前遗传咨询，新生儿筛查是关键预防措施，早期干预可减少严重后果。
