无创DNA产前检测主要检查21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)这3类常见染色体非整倍体疾病。
高龄孕妇:年龄≥35岁的孕妇,因自然生育染色体异常胎儿风险较高,无创DNA检测可作为有效筛查手段,结果异常需进一步羊水穿刺确诊。
唐氏筛查高风险孕妇:若唐氏筛查结果显示胎儿患21-三体综合征风险≥1/270,或18-三体综合征风险≥1/350,无创DNA检测可进一步明确诊断,减少不必要的羊水穿刺。
超声检查异常孕妇:若超声发现胎儿结构异常(如心脏畸形、肢体发育异常等),无创DNA检测可辅助排查是否合并染色体异常,为后续治疗提供参考。
既往生育过染色体异常胎儿的孕妇:这类孕妇再次生育染色体异常胎儿的风险较高,无创DNA检测可作为孕期监测手段,降低漏诊风险。
特殊人群温馨提示:孕妇需在孕12~22周+6天进行检测,检测前无需空腹,检测结果异常需进一步通过羊水穿刺或绒毛膜穿刺术确诊。



