肾上腺皮质增生症症状因类型不同而异，典型表现包括婴儿期男性化、女性假两性畸形，儿童期性早熟、生长加速，成人期月经紊乱、多毛等。
1.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
典型症状为婴儿期男性化（如阴茎增大、阴蒂肥大）、女性假两性畸形（外生殖器异常），伴呕吐、脱水、电解质紊乱，严重时危及生命。部分患者因21-羟化酶缺乏，皮质醇合成不足，促肾上腺皮质激素（ACTH）升高，导致肾上腺皮质增生。
2.迟发性肾上腺皮质增生症（CAH）
多见于青少年及成人，女性表现为月经稀发、闭经、多毛、痤疮，男性可出现性早熟、睾丸增大，部分患者因皮质醇不足出现乏力、低血糖。
3.特殊人群注意事项
婴儿期需密切监测电解质平衡，避免脱水；儿童期应尽早干预，防止性早熟影响终身高；成人需长期激素替代治疗，定期复查皮质醇水平，避免自行停药。
4.治疗原则
以糖皮质激素替代治疗为主，如氢化可的松，维持生理需求。女性患者需注意月经周期监测，男性关注睾丸发育及生育功能，定期随访内分泌指标。
