胎儿大动脉转位（完全性大动脉转位）主要由遗传因素（如染色体异常）、环境因素（如母体糖尿病、接触有害物质）及胚胎发育过程中主动脉与肺动脉位置分化异常共同导致，属于复杂先天性心脏病。
遗传因素：部分病例与染色体异常相关，如21三体综合征（唐氏综合征）患者合并大动脉转位风险显著增加，基因突变也可能影响胚胎血管发育。
环境因素：母体孕期患糖尿病（尤其是未控制）会升高胎儿心血管畸形风险，接触酒精、某些药物或病毒感染（如风疹）可能干扰胚胎发育关键期血管生成。
胚胎发育异常：正常胚胎期大动脉需螺旋状旋转分化，若旋转异常或圆锥隔发育障碍，可导致主动脉与肺动脉位置互换，使体循环与肺循环血流路径紊乱。
特殊人群提示：高龄孕妇（≥35岁）、有先天性心脏病家族史者需加强孕期筛查；糖尿病患者应严格控制血糖，降低胎儿畸形风险。
治疗原则：出生后需立即干预，如使用前列腺素E1维持动脉导管开放，后续通过手术（如动脉调转术）重建正常血流路径，具体方案需由专业医疗团队评估制定。
