基因芯片主要用于检测胎儿的染色体异常（如21三体综合征等）、单基因遗传病（如囊性纤维化等）及部分胎儿特异性基因表达变化，通过高通量分析实现早期精准筛查。
一、染色体异常筛查
可检测胎儿常见染色体数目异常，如21三体、18三体、13三体等，也能发现部分结构异常（如微缺失/微重复综合征），适用于高龄孕妇、有不良孕产史者等高危人群。
二、单基因遗传病检测
针对已知致病基因的单基因疾病，如血友病、杜氏肌营养不良等，通过基因芯片定位特定突变位点，为高风险家庭提供精准诊断依据，尤其适合家族遗传性疾病筛查。
三、胎儿感染相关基因检测
可检测胎儿感染的病原体特异性基因（如弓形虫、风疹病毒等），通过基因表达差异分析评估感染风险，辅助临床制定干预方案。
四、肿瘤相关基因筛查
对胎儿可能携带的肿瘤易感基因进行初步筛查，结合家族病史评估远期健康风险，为后续孕期管理和产后干预提供参考。
温馨提示：基因芯片检测结果需结合临床综合判断，建议在正规医疗机构进行，检测前充分了解自身健康史及家族遗传情况，确保检查的科学性和必要性。
