羊水穿刺是通过超声引导下，用细针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取少量羊水（约20ml）的有创检查，通常在孕16~22周进行，目的是获取胎儿细胞或DNA进行染色体核型分析、基因芯片等检测，以筛查染色体异常和单基因病。
按孕周分类：孕早期（10~13周）因羊水少、胎儿小，易刺伤胎儿或子宫，目前临床较少采用；孕中期（16~22周）是最常用的时间段，此时羊水量充足（约400~1000ml），胎儿相对稳定，穿刺风险较低；孕晚期（24周后）因羊水减少、胎盘位置变化，可能增加胎儿损伤或感染风险，仅在特殊情况下（如怀疑胎儿宫内感染）使用。
按检查目的分类：诊断性检查用于明确诊断染色体疾病（如唐氏综合征）、基因异常（如脆性X综合征）；筛查性检查（如无创DNA检测）结果异常时，可作为羊水穿刺的指征，但羊水穿刺是金标准。
按操作方式分类：传统超声引导下经腹穿刺，是最主流方法，精准度高；超声引导下经阴道穿刺，适用于胎盘位置异常或腹壁过厚的孕妇，需严格无菌操作。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）因染色体异常风险高，建议优先考虑羊水穿刺；有流产史、子宫畸形（如纵隔子宫）的孕妇，需提前评估穿刺风险，可能需在超声监护下进行；合并凝血功能障碍、严重感染（如生殖道感染）的孕妇，不适合羊水穿刺，需改用无创DNA或其他替代检查。
