唐筛是通过抽取孕妇外周血，检测血清中相关标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）并结合孕周、年龄、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前筛查方法，通常在孕15~20??周进行。
血清学筛查：孕15~20??周抽取孕妇空腹静脉血，检测血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇水平，结合孕周、年龄、体重等参数，通过风险评估模型计算胎儿患唐氏综合征（21三体）、18三体及开放性神经管缺陷的风险值。
无创DNA产前检测：孕12周后即可进行，通过采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA，利用高通量测序技术检测21三体、18三体、13三体等染色体数目异常，准确率约99%，适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、既往不良孕产史等人群。
羊水穿刺：孕16~22周进行，经超声引导将细针经腹壁刺入羊膜腔，抽取20~30ml羊水，培养胎儿细胞后进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，适用于唐筛高风险、无创DNA检测异常等需明确诊断的情况。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测，避免血清学筛查假阳性干扰；有染色体异常家族史或既往不良孕产史者，需提前与医生沟通，选择更精准的检测方案。检测前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息，以确保结果准确性。
