甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的神经内分泌肿瘤，约占甲状腺癌的2%~4%，具有遗传性（如多发性内分泌腺瘤病2型）或散发性，需通过手术切除及基因检测明确诊断。
1.疾病分型与特点
分为遗传性（家族性）和散发性，前者常与RET基因突变相关，发病年龄较早（20~50岁），多为双侧或多灶性；后者多见于中老年，单灶性为主，易发生颈部淋巴结或远处转移。
2.诊断关键指标
血清降钙素（Ctn）和癌胚抗原（CEA）水平显著升高是特征性指标，结合超声、CT/MRI及PET-CT可明确肿瘤范围，术前基因检测（RET突变）对遗传风险评估及家族筛查至关重要。
3.治疗核心原则
手术切除为首选，包括甲状腺全切或近全切联合颈部淋巴结清扫。晚期或无法手术者可使用靶向药物（如卡博替尼）及化疗，但需严格遵循医嘱，特殊人群（如孕妇、肝肾功能不全者）需个体化评估。
4.术后随访与管理
术后需定期监测血清降钙素和CEA，每3~6个月复查影像学，持续5年。遗传患者家属应尽早筛查，避免漏诊或延误治疗。特殊人群（如儿童患者）需长期随访，关注生长发育及内分泌功能。
5.预后与风险分层
肿瘤分期（TNM分期）和基因突变类型决定预后，Ⅰ~Ⅱ期5年生存率达90%以上，Ⅳ期及RET突变阳性者预后较差。早期诊断和规范治疗是改善预后的关键，患者需保持规律随访，积极配合多学科团队管理。
