先天性肾上腺皮质增生症是一种因肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，以皮质醇合成不足、促肾上腺皮质激素分泌增加为特征，可在新生儿期或儿童期发病，严重时影响生长发育和性发育。
一、经典型（失盐型）：
多见于新生儿期，因21-羟化酶缺乏，皮质醇合成受阻，促肾上腺皮质激素升高刺激肾上腺增生，导致醛固酮合成不足，出现低钠血症、高钾血症、脱水休克等危象，需紧急补充糖皮质激素和盐皮质激素。
二、单纯男性化型：
21-羟化酶部分缺乏，皮质醇不足，雄激素过量，女婴表现为阴蒂肥大、阴唇融合，男婴假性性早熟，儿童期可出现身高增长加速、骨龄超前，成年后身材矮小，需长期激素替代治疗。
三、非经典型：
酶缺乏程度较轻，症状多在儿童后期或成年后出现，表现为痤疮、多毛、月经不调，女性可能有早发性多毛症，男性出现青春期痤疮，需根据症状调整激素剂量，避免过度抑制。
四、治疗与管理：
主要采用糖皮质激素（如氢化可的松）替代治疗，部分患者需盐皮质激素（如氟氢可的松）补充，治疗期间需定期监测激素水平、骨龄和生长发育情况，女性患者需关注生育问题，男性患者需注意青春期发育。
五、特殊人群注意事项：
新生儿期需警惕失盐危象，及时诊断和治疗可避免严重并发症；儿童期需定期随访，避免激素过量导致的库欣综合征或不足导致的生长发育障碍；成年患者需长期管理，调整治疗方案以适应生理变化。
