唐氏综合症筛查主要在孕期进行，通过结合血清学指标、超声检查及无创DNA检测等手段，评估胎儿患唐氏综合症的风险。筛查时间通常为孕早期（11~13周+6天）或孕中期（15~20周+6天），高风险人群需额外考虑羊水穿刺或绒毛取样等诊断性检查。
孕早期筛查：主要包括超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）及血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）联合检测，可将唐氏综合症检出率提升至80%以上，同时需结合孕妇年龄、体重等因素调整风险评估。
孕中期筛查：通过检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、体重等参数计算风险值，检出率约为60%~70%，适用于无高危因素的普通孕妇。
无创DNA产前检测（NIPT）：针对孕12周后孕妇，通过采集外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）、超声异常或既往不良孕产史的高风险人群。
诊断性检查：若筛查结果异常，需进一步行羊水穿刺（孕16~22周）或绒毛膜取样（孕10~13周），通过染色体核型分析确诊，诊断准确率接近100%，但存在0.5%~1%的流产风险。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择NIPT或羊水穿刺；有唐氏综合症家族史者需提前进行遗传咨询；筛查结果异常者应尽快转诊至产前诊断中心，避免延误干预时机。
