先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺如或功能异常，导致远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚的先天性消化道畸形，多见于新生儿期，典型表现为顽固型便秘、腹胀，严重时可引发肠梗阻或营养不良。
一、分型及病因
先天性巨结肠分为常见型（占85%~90%）、短段型、长段型、全结肠型及超短段型，病因与遗传因素、胚胎发育异常相关，家族遗传风险约10%，近亲婚配者后代发病率更高。
二、临床表现
1.新生儿期：出生后24~48小时无胎便排出，或仅少量排出，伴腹胀、呕吐，易并发小肠结肠炎，表现为高热、便血、中毒性肠麻痹。
2.婴幼儿期：顽固性便秘，3~7天排便1次，需开塞露或灌肠辅助，腹胀逐渐加重，可见肠型，患儿食欲差、体重不增，长期可致营养不良、贫血。
三、诊断与鉴别
1.影像学检查：钡剂灌肠显示典型“痉挛段-扩张段”移行区，近端肠管扩张，全结肠型可见全结肠扩张。
2.病理检查：直肠黏膜活检可见神经节细胞缺如，乙酰胆碱酯酶染色阳性可辅助诊断。
3.需与特发性便秘、甲状腺功能减退、肠梗阻鉴别。
四、治疗原则
1.保守治疗：适用于超短段型或不愿手术患儿，乳果糖、聚乙二醇等渗透性泻药软化大便，扩肛、温盐水灌肠刺激排便，同时调整饮食结构，增加膳食纤维。
2.手术治疗：为主要根治手段，常用Soave拖出术、Duhamel术，手术年龄多选择6~12个月，体重达8~10kg，术前需肠道准备，纠正水电解质紊乱。
五、术后护理
1.饮食管理：术后1~2周以流质、半流质为主，逐步过渡至普食，避免辛辣刺激食物。
2.排便监测：观察排便次数、性状，记录排便困难情况，定期复查肛门直肠测压及肌电图。
3.并发症观察：警惕吻合口狭窄、肠粘连、小肠结肠炎复发，出现腹胀、呕吐、血便需及时就诊。
温馨提示：早产儿、低出生体重儿需加强喂养监测，母乳喂养者母亲应减少易过敏食物摄入，家族史患儿建议产前诊断，明确诊断后尽早干预，多数患儿术后预后良好。
