唐氏症筛查是检查什么

唐氏症筛查主要检查胎儿是否存在染色体异常（如21-三体综合征），通过分析孕妇血液中特定指标或超声图像评估风险，关键时间范围为孕早期（11~13+6周）或孕中期（15~20+6周）。

孕早期筛查：

通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合母体血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平，综合计算胎儿患唐氏症的风险。NT增厚（≥2.5mm）或血清指标异常提示高风险，需进一步检查确诊。

孕中期筛查：

抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、β-HCG、游离雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）等指标，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。筛查异常者需进行羊水穿刺或无创DNA检测确认。

无创DNA产前检测：

孕12周后采集孕妇外周血，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，针对21、18、13号染色体三体及部分性染色体异常进行筛查，准确率达99%以上，尤其适合高龄（≥35岁）或唐筛高风险孕妇。

羊水穿刺：

孕16~22周通过超声引导经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断唐氏症的金标准，但存在0.5%~1%的流产风险，适用于高风险人群确诊。

温馨提示：

高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏症家族史或既往不良孕产史者，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。

筛查结果异常者需保持冷静，及时咨询专业医生，避免过度焦虑或延误诊断。

筛查不能替代诊断，所有异常结果均需通过确诊性检查确认，以保障母婴安全。