少儿肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，主要影响儿童运动功能，多在3~5岁发病，表现为进行性肌无力、行走困难，部分类型可累及心脏或呼吸系统。
一、常见类型及特点
1.杜氏肌营养不良（DMD）：最常见，男孩发病，X连锁隐性遗传，因抗肌萎缩蛋白缺失导致肌肉进行性破坏，12岁前丧失行走能力。
2.贝克型肌营养不良（BMD）：症状较轻，发病较晚（5~15岁），智力及寿命相对正常，运动能力逐渐下降。
3.肢带型肌营养不良：男女均可发病，多在10~20岁起病，以肢体近端无力为主，进展缓慢。
4.面肩肱型肌营养不良：青少年期发病，表现为面部及肩部肌肉无力，可累及呼吸肌。
二、诊断与治疗
1.诊断：通过血清肌酸激酶（CK）升高、基因检测（DMD/BMD）及肌肉活检确诊。
2.治疗：目前无根治方法，以支持治疗为主，包括药物（如糖皮质激素延缓进展）、物理治疗（维持关节活动度）及呼吸支持（晚期患者）。
三、护理与预后
1.护理：避免过度劳累，预防脊柱侧弯，均衡营养，心理支持。
2.预后：DMD患者平均寿命约25岁，BMD患者可存活至中年，肢带型及面肩肱型预后相对较好。
四、预防与遗传咨询
1.产前诊断：高危家庭可通过羊水穿刺或绒毛活检进行基因筛查。
2.遗传咨询：建议遗传咨询门诊评估再发风险，携带者女性需注意生育前检查。
五、特殊提示
1.儿童患者避免剧烈运动，选择温和活动如游泳、骑自行车。
2.定期监测心肺功能，每年进行心电图及呼吸功能评估。
3.家庭支持：多学科协作（神经科、康复科、营养科）改善生活质量。
