骨髓异常增生综合症是一种造血干细胞克隆性疾病,表现为骨髓造血细胞发育异常、无效造血,可进展为急性髓系白血病。
一、按WHO分型分类
1.骨髓增生异常综合征伴单系发育异常:红系、粒系或巨核系一系细胞发育异常,原始细胞<5%。
2.骨髓增生异常综合征伴多系发育异常:红系、粒系、巨核系两系或三系细胞发育异常,原始细胞<5%。
3.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-1:原始细胞5%~9%,无Auer小体。
4.骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多-2:原始细胞10%~19%,可出现Auer小体。
5.骨髓增生异常综合征伴孤立性del(5q):孤立性5号染色体长臂缺失,原始细胞<5%。
二、按风险分层分类
1.低危组:骨髓原始细胞<5%,染色体正常或孤立del(5q),输血需求少。
2.中危组:骨髓原始细胞5%~9%或有复杂染色体异常,输血需求增加。
3.高危组:骨髓原始细胞10%~19%,或有Auer小体,进展风险高。
三、特殊人群注意事项
1.老年患者:因年龄大、合并症多,治疗需权衡获益与耐受性,优先选择低强度化疗或去甲基化药物。
2.儿童患者:罕见,需多学科协作,避免过度治疗,可考虑临床试验。
3.孕妇:需密切监测血常规,避免化疗药物对胎儿影响,分娩后及时干预。
四、治疗原则
1.低危患者:以支持治疗为主,如促红细胞生成素、铁螯合剂,必要时输血。
2.中高危患者:采用化疗(如阿扎胞苷、地西他滨)、造血干细胞移植等积极治疗。
3.特殊治疗:去甲基化药物可延长生存期,免疫调节剂(如来那度胺)适用于del(5q)患者。



