重型再生障碍性贫血什么病

重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能严重衰竭的急性或亚急性疾病，病情进展迅速，若不及时治疗，患者多在数月内死亡。

一、病因分类

1.获得性重型再障：由免疫异常、感染、化学毒物或药物诱发，占比约80%。

2.遗传性重型再障：罕见，因DNA修复基因或造血干细胞基因突变导致，如范可尼贫血。

二、临床表现

1.严重贫血：面色苍白、乏力、心悸，需依赖输血维持生命。

2.感染风险：高热持续不退，多因粒细胞缺乏，易并发败血症。

3.出血倾向：皮肤瘀斑、牙龈出血、内脏出血，血小板极低时致命。

三、诊断标准

1.骨髓造血细胞减少≥75%，且多部位骨髓增生重度低下。

2.血常规三系显著降低，中性粒细胞＜0.5×10?/L，血小板＜20×10?/L。

3.排除其他骨髓衰竭性疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿。

四、治疗方案

1.免疫抑制治疗：抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，适用于无合适供者患者。

2.造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于年轻患者。

3.支持治疗：成分输血纠正贫血、感染，预防出血，维持水电解质平衡。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：优先考虑移植，需避免化疗药物对生长发育的影响。

2.老年患者：移植风险高，以免疫抑制治疗为主，需密切监测肝肾功能。

3.妊娠期患者：终止妊娠以挽救母体生命，产后需预防感染和出血。

六、预后与随访

1.未治疗者中位生存期＜6个月，移植后5年生存率可达60%~80%。

2.治疗后需长期随访，监测血常规、肝肾功能及微小残留病。

（注：本文仅作科普参考，具体诊疗方案需由专业医师制定）