急性髓系白血病是什么

急性髓系白血病是什么

急性髓系白血病是一类源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中髓系造血细胞增殖失控，导致正常造血受抑，外周血出现异常髓系细胞，可累及肝、脾、淋巴结等多器官，多见于中老年人群，儿童相对少见，需尽早规范治疗。

分型分类

1.按病程与细胞成熟度：分为急性髓系白血病（AML）和慢性髓系白血病（CML）。AML进展迅速，骨髓原始细胞≥20%；CML病程较缓，以髓系中晚幼粒细胞为主。

2.按细胞形态学：M0-M7共8型，如M3型（急性早幼粒细胞白血病），易合并弥散性血管内凝血，治疗方案有特殊性。

3.特殊类型：包括伴重现性遗传学异常的AML、伴骨髓增生异常相关改变的AML、治疗相关AML等，遗传学异常与预后密切相关。

临床表现

1.贫血：因正常红细胞生成受抑，表现为乏力、面色苍白、活动耐力下降，老年患者可能因基础疾病掩盖症状。

2.出血：血小板减少或凝血功能异常，皮肤黏膜瘀斑、牙龈出血、鼻出血，M3型易并发严重出血，需紧急干预。

3.感染：中性粒细胞缺乏导致免疫力低下，发热常见，感染部位以呼吸道、口腔、肛周为主，儿童及老年患者感染风险更高。

4.器官浸润：肝脾淋巴结肿大、骨痛（胸骨压痛显著），中枢神经系统受累少见但需警惕，儿童可能出现睾丸浸润。

诊断与检查

1.血常规：白细胞异常（升高或降低）、血小板减少、血红蛋白降低，血涂片可见原始细胞或异常髓系细胞。

2.骨髓穿刺：骨髓增生极度活跃或明显活跃，原始细胞≥20%，结合免疫表型、遗传学和分子生物学检测明确分型。

3.细胞遗传学与分子检测：检测染色体核型（如t(15；17)）、融合基因（如PML-RARα），指导分型与靶向治疗选择。

治疗原则

1.诱导缓解：以蒽环类（如柔红霉素）、阿糖胞苷等化疗药物为主，M3型可加用全反式维甲酸和砷剂，部分年轻患者考虑造血干细胞移植。

2.巩固治疗：完成诱导缓解后，通过化疗或移植清除残留白血病细胞，降低复发风险，老年患者需调整强度。

3.支持治疗：输血纠正贫血、血小板输注预防出血、广谱抗生素控制感染，必要时使用粒细胞集落刺激因子提升白细胞。

4.靶向治疗：针对特定突变（如FLT3抑制剂），适用于特定高危患者，需结合基因检测结果选择。

特殊人群注意事项

1.老年患者：化疗耐受性差，优先考虑低强度化疗或姑息治疗，同时加强营养支持和感染预防，定期监测肝肾功能。

2.儿童患者：采用儿童专用化疗方案，如“COG方案”，重视心理干预，避免过度治疗导致生长发育影响，优先非药物干预如心理疏导。

3.孕妇：需多学科协作，权衡治疗对胎儿的影响，终止妊娠或延迟治疗需个体化评估，优先保障母体安全。

4.合并基础疾病者：糖尿病、高血压患者需调整治疗方案，避免化疗药物与基础病药物相互作用，加强血糖、血压监测。