进行性肌营养不良不治疗会逐渐出现肌肉无力、萎缩,随病情进展累及呼吸肌、心肌,导致运动能力丧失、呼吸衰竭及心力衰竭,严重影响生活质量与寿命。
肌肉功能障碍
早期表现为行走缓慢、易摔跤,跑步、爬楼梯困难,后期需依赖轮椅。儿童5~10岁可能出现典型鸭步、Gowers征(扶膝站起费力),肌肉萎缩以小腿腓肠肌假性肥大(脂肪浸润)为特征。
呼吸功能衰竭
病情进展至10~15岁,呼吸肌受累导致咳嗽无力、反复肺部感染,夜间低氧血症、肺通气不足,引发呼吸衰竭,需无创通气支持。
心脏功能损害
心肌受累发生率高,20岁后常见心律失常、扩张型心肌病,表现为活动后心悸、水肿,最终进展为心力衰竭,需药物干预。
特殊人群风险
儿童期(尤其是DMD患者)需重点关注生长发育迟缓、脊柱侧弯,建议早期康复干预;成年患者需预防深静脉血栓、压疮,定期监测心肺功能。
终末期表现
多数患者在30~40岁因呼吸循环衰竭死亡,部分患者因并发症(如感染、营养不良)缩短生存期,需多学科团队长期管理。



