无创DNA产前检测主要排除染色体数目异常，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及部分性染色体异常（如特纳氏综合征、克氏综合征）。
1.21-三体综合征：筛查高风险人群（如年龄≥35岁），检出率约99%，可提示胎儿患唐氏综合征的风险，需结合羊水穿刺确诊。
2.18-三体综合征：检出率约97%，胎儿多有严重多发畸形，多数伴早期流产或新生儿死亡，产前诊断需羊水穿刺确认。
3.13-三体综合征：检出率约91%，表现为严重智力障碍、面部畸形及多器官缺陷，产前诊断可明确诊断。
4.性染色体异常：包括特纳氏综合征（45，XO）、克氏综合征（47，XXY）等，可提示胎儿性染色体数目异常，需结合超声及染色体核型分析。
温馨提示：无创DNA仅为筛查手段，不能替代羊水穿刺或绒毛膜穿刺，高风险孕妇（如高龄、有染色体异常家族史）需进一步确诊。检测前无需空腹，建议在孕12~22+6周进行。
