胎儿先心病需做染色体检查。若胎儿合并其他畸形、家族遗传史或超声提示心脏结构复杂异常，染色体检查（如羊水穿刺、无创DNA检测）是必要的，可排查21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病。
一、合并多发畸形时
当胎儿超声显示心脏外存在其他结构异常（如肢体、中枢神经系统畸形），染色体检查可明确是否为染色体病（如18三体综合征常伴多器官畸形），需在孕16~22周进行羊水穿刺。
二、家族遗传史者
若家族中有先天性心脏病或染色体病病史（如父母为染色体平衡易位携带者），胎儿染色体异常风险升高，建议在孕10~13周行无创DNA检测，或直接羊水穿刺。
三、心脏结构复杂异常
若超声提示心脏畸形类型复杂（如法洛四联症合并其他畸形），需通过染色体检查排除染色体病（如22q11微缺失综合征），此类检查可在孕18~24周进行，以明确病因。
四、特殊人群温馨提示
高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者，染色体异常风险更高，建议在孕早期（10~14周）结合超声NT值，优先选择无创DNA检测，若结果异常再行羊水穿刺确诊。
