诊断骨髓瘤需要血液检查（如血清蛋白电泳、免疫固定电泳）、骨髓穿刺活检、影像学检查（如MRI、CT）及遗传学检测。
一、血液与生化检查
血常规可发现贫血，血肌酐、血钙升高提示肾功能异常，血清蛋白电泳显示M蛋白峰，免疫固定电泳可确诊单克隆蛋白类型，β2微球蛋白升高与疾病进展相关。
二、骨髓穿刺与活检
骨髓涂片可见异常浆细胞比例≥10%，活检可明确浆细胞浸润程度及类型，流式细胞术检测异常免疫表型，有助于鉴别诊断。
三、影像学检查
X线平片或MRI可发现溶骨性病变，PET-CT排查全身转移灶，全身骨扫描（ECT）评估骨病范围，正电子发射断层扫描（PET）对早期病变敏感。
四、遗传学与分子检测
荧光原位杂交（FISH）检测染色体异常（如13q缺失、17p缺失），基因测序识别基因突变（如KRAS、BRAF），指导预后及治疗选择。
特殊人群提示
