骨髓增生性疾病与骨髓增殖性肿瘤是一组以骨髓造血干细胞异常增殖为特征的血液系统疾病，前者包含慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症等，后者涵盖原发性血小板增多症、骨髓纤维化等，两者在临床表现、预后及治疗策略上存在差异。
骨髓增生性疾病主要包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和骨髓纤维化。这些疾病均由骨髓造血干细胞异常增殖引发，患者常出现血细胞计数异常升高，伴随乏力、出血或血栓风险增加。
骨髓增殖性肿瘤是骨髓增生性疾病的进阶分类，特指具有明确克隆性造血特征的疾病，如原发性血小板增多症、慢性特发性骨髓纤维化等，其诊断需结合骨髓活检和基因突变检测，如JAK2V617F突变。
治疗方面，骨髓增生性疾病以靶向药物（如羟基脲）、干扰素或化疗为主，骨髓增殖性肿瘤则需根据风险分层选择治疗方案，如低危患者可观察，高危患者需考虑造血干细胞移植。
特殊人群需注意：老年患者应优先选择低毒性治疗方案，孕妇需避免化疗药物；儿童患者罕见，若发病需多学科协作制定个体化方案，同时需监测药物对生长发育的影响。
