白血病确诊需通过血液常规检查初步筛查异常，骨髓穿刺及活检明确病理类型，染色体和基因检测确定危险分层，必要时结合影像学检查评估病情。
血液常规检查：血常规中白细胞、红细胞、血小板计数及形态异常（如原始细胞增多）是重要线索，需结合血红蛋白、血小板等指标综合判断，异常结果需进一步检查。
骨髓穿刺及活检：抽取骨髓液进行涂片染色，观察细胞形态及比例，明确白血病细胞类型（如急性淋巴细胞/髓系白血病），骨髓活检可更精准评估骨髓结构及浸润情况。
染色体与基因检测：检测白血病细胞染色体核型及基因突变（如FLT3、IDH1/2突变），帮助确定白血病亚型及预后风险，指导治疗方案选择。
影像学检查：胸部CT排查纵隔淋巴结肿大，腹部超声或CT评估肝脾、腹腔淋巴结受累情况，必要时进行全身PET-CT扫描，明确全身病变范围。
特殊人群注意事项：儿童白血病以急性淋巴细胞白血病为主，需优先考虑低龄儿童的治疗耐受性；老年患者需评估合并症对治疗的影响，调整治疗强度；孕妇需在保障母婴安全前提下选择对胎儿影响最小的检查及治疗方式。
