高龄孕妇（年龄≥35岁）并非必须接受羊水穿刺检查，但该检查是筛查胎儿染色体异常（如唐氏综合征）的有效手段。是否进行需结合个体情况综合评估。
1.35岁以上高龄孕妇：羊水穿刺是推荐的产前诊断项目，因该年龄段胎儿染色体异常风险显著升高（约1/350），羊水穿刺可直接检测胎儿染色体核型，准确率高。
2.有不良孕产史或家族遗传病史者：若曾生育过染色体异常患儿，或家族中有遗传性疾病史（如地中海贫血、血友病），羊水穿刺是明确诊断的关键手段，可避免重复妊娠风险。
3.血清学筛查高风险孕妇：通过唐氏筛查、无创DNA检测等发现高风险时，羊水穿刺是进一步确诊的金标准，尤其适用于年龄虽<35岁但筛查结果异常的孕妇。
4.其他特殊情况：如超声检查发现胎儿结构异常、孕妇合并糖尿病或免疫性疾病等，需结合临床需求决定是否进行羊水穿刺，以排除染色体异常合并畸形的可能。
温馨提示：羊水穿刺存在0.5%-1%的流产风险，检查前需与医生充分沟通，权衡利弊后选择。35岁以下孕妇若无高危因素，可优先考虑无创DNA检测作为初筛，结果异常再行羊水穿刺确诊。
