再生障碍性贫血最主要的诊断依据是骨髓造血功能衰竭，表现为全血细胞减少，骨髓多部位增生减低或重度减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
骨髓穿刺及活检结果
骨髓穿刺涂片显示骨髓增生减低，造血细胞（粒系、红系、巨核系）明显减少，淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞等非造血细胞比例增高。骨髓活检可见造血组织均匀减少，脂肪组织显著增多，造血细胞分布稀疏或消失。
血常规检查指标
血常规呈现全血细胞减少，红细胞计数、血红蛋白浓度、白细胞计数及血小板计数均降低。其中，血小板计数常明显降低，白细胞分类中淋巴细胞比例相对增高，网织红细胞绝对值减少。
排除其他疾病
需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病、恶性组织细胞病等疾病。通过酸溶血试验、流式细胞术检测、骨髓细胞遗传学检查等可鉴别。
特殊人群注意事项
儿童患者需注意避免接触化学毒物及辐射，家长应密切观察孩子生长发育情况，定期进行血常规检查。老年患者因骨髓代偿能力差，贫血、出血、感染症状可能更明显，需加强支持治疗。孕妇患者需在医生指导下谨慎用药，避免影响胎儿发育。
