小儿肌营养不良主要表现为进行性肌肉无力、萎缩，常见于学龄前至青春期儿童，男孩患病风险高于女孩，多在3~5岁出现症状，部分患儿可在出生后即发病。临床以不同类型症状差异明显，需结合基因检测明确诊断。
进行性肢体无力：多从下肢近端肌肉开始，表现为走路缓慢、易摔跤、爬楼梯困难，随病情进展逐渐累及上肢，出现举物、梳头等动作困难，部分患儿需借助轮椅。
肌肉萎缩与畸形：受累肌肉逐渐变细缩短，小腿腓肠肌晚期可假性肥大，患儿因肌肉长期失用导致脊柱侧弯、关节挛缩，严重时影响呼吸功能。
特殊类型表现：Duchenne型肌营养不良（最常见）早期伴Gowers征（患儿从地上站起需双手撑膝），Becker型发病较晚、进展慢，面肩肱型以面部肌肉受累为主，出现眼睑闭合不全、撅嘴困难。
其他系统影响：部分类型累及心脏、呼吸肌，如Duchenne型常伴心肌病、心律失常，需定期监测心肺功能，避免剧烈运动诱发意外。
温馨提示：确诊后需尽早干预，低龄儿童应避免过度负重，合理安排康复训练，关注营养均衡与心理支持，定期随访评估病情进展，必要时寻求专业医疗团队综合管理。
