唐筛的方法主要包括血清学筛查（如孕早期PAPP-A+β-HCG联合筛查、孕中期AFP+β-HCG+uE3三联筛查）、无创DNA产前检测（针对孕妇血液中游离胎儿DNA进行染色体异常检测）及羊水穿刺（有创检测，适用于高风险人群）。
血清学筛查通过检测母体血液中特定蛋白和激素水平，结合孕周、年龄等因素评估唐氏综合征风险，孕早期11~13??周及孕中期15~20??周为最佳检测时间，结果以风险值呈现，无法确诊。
无创DNA产前检测采集孕妇外周血，无需侵入性操作，对21-三体综合征检出率较高（约99%），但需排除孕妇自身染色体异常或嵌合体等干扰因素，检测时间为12~22??周，结果为高风险需进一步确诊。
羊水穿刺是有创检测，通过超声引导下抽取羊水，直接分析胎儿染色体核型，准确率接近100%，适用于高龄（≥35岁）、血清学筛查高风险、超声异常等情况，检测时间为16~22??周，可能存在0.5%~1%的流产风险。
特殊人群需注意：高龄孕妇（≥35岁）建议直接考虑羊水穿刺或无创DNA；有染色体疾病家族史者需提前与医生沟通检测方案；既往不良孕产史（如胎儿畸形史）者应在孕前进行遗传咨询，结合具体情况选择合适检测方式。
