进行性肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩，症状随年龄进展逐渐加重，常见于儿童及青少年，多数患者在10岁前出现明显症状，部分类型可累及心脏或呼吸功能。
儿童型（杜氏/贝克型）：男孩多见，5岁后逐渐出现行走缓慢、易摔跤，爬楼梯困难，小腿腓肠肌假性肥大（触摸坚硬）。病情进展后出现脊柱侧弯、关节挛缩，部分患者12岁后丧失行走能力，晚期可累及心脏和呼吸肌。
肢带型：青少年至成年起病，首发症状多为上肢抬举困难、行走不稳，对称性近端肌无力，病情进展缓慢，部分患者可存活至中年，心脏受累较少见。
面肩肱型：青少年发病，面部肌肉最早受累，表现为闭眼困难、吹口哨漏气，逐渐累及肩部和上臂，病情进展缓慢，多数患者寿命正常，呼吸肌一般不受累。
远端型：成年起病，手指、足趾小肌肉无力萎缩，逐渐向上蔓延，病程长，进展缓慢，一般不影响寿命，心脏和呼吸功能通常正常。
特殊人群注意事项：儿童患者需尽早进行康复训练，避免过度体力活动；成年患者应定期监测心肺功能，预防呼吸道感染；女性携带者需进行遗传咨询，评估生育风险。治疗以支持疗法为主，药物治疗需在专业医生指导下进行，避免自行用药。
