骨髓增生异常综合征(MDS)患者生存期差异大,取决于风险分层、治疗方式及个体情况。低危患者中位生存期可达数年,高危或进展型患者可能数月至一年。异基因造血干细胞移植后复发率约10%~30%,年轻、无并发症、移植前微小残留病阴性者复发风险更低。
低危MDS患者生存期:低危患者(如RA、RARS亚型)若未进展,中位生存期通常5~10年,部分患者可长期生存。治疗以促造血药物(如促红细胞生成素)、去甲基化药物(如阿扎胞苷)为主,需定期监测血常规及骨髓形态学。
高危MDS患者生存期:高危患者(如RAEB、CMML)中位生存期较短,约1~2年,部分进展为急性髓系白血病(AML)。治疗需考虑化疗(如阿糖胞苷)或移植,年轻且体能状态好者可优先移植。
异基因造血干细胞移植后复发率:移植后复发与供者匹配度、预处理方案及患者基因状态相关。同胞全合供者复发率约15%~25%,非血缘供者或单倍体移植复发率更高。移植后需定期监测MRD(微小残留病),阳性者可考虑供者淋巴细胞输注或二次移植。
特殊人群注意事项:老年患者(≥65岁)移植耐受性差,优先选择低强度化疗或支持治疗;合并严重心肝肾疾病者需调整治疗方案;孕妇患者需权衡胎儿风险与治疗紧迫性,建议多学科协作决策。



