肌酸激酶（CK）与肌营养不良密切相关，CK显著升高（通常＞正常上限10倍）是肌营养不良的重要生化指标，尤其Duchenne型肌营养不良（DMD）患者出生后即可出现CK升高，随病情进展逐渐出现肌肉无力等症状。
一、Duchenne型肌营养不良（DMD）
DMD是X连锁隐性遗传病，男性多见，因抗肌萎缩蛋白基因突变导致肌肉进行性破坏。儿童期（3-5岁）出现CK显著升高（可达10000 U/L以上），伴随行走延迟、爬楼梯困难，需尽早通过基因检测确诊。
二、Becker型肌营养不良（BMD）
BMD症状较DMD轻，男性发病，CK升高程度（通常＜10000 U/L）与病程相关，多在青少年期出现症状，智力发育正常，寿命接近正常人。
三、先天性肌营养不良
罕见类型，出生后即有肌肉无力、关节挛缩，CK升高程度差异大，部分合并中枢神经系统异常，需结合影像学和基因检测诊断。
四、治疗与管理
目前无根治药物，以支持治疗为主：①物理治疗维持关节活动度；②呼吸支持延缓呼吸肌受累；③心理干预帮助家庭适应。药物治疗需严格遵医嘱，避免自行用药。
五、特殊人群注意事项
儿童患者避免剧烈运动，预防骨折；女性携带者需遗传咨询，评估生育风险；老年患者注意心肺功能监测，定期复查CK和肌电图。
