血友病首发症状多在儿童期（2~3岁内）出现，表现为自发性或轻微创伤后出血不止，如皮肤瘀斑、关节肿胀疼痛、肌肉血肿等，严重时可出现内脏出血或颅内出血。
1.皮肤黏膜出血
多因轻微碰撞、摩擦或注射后出现瘀斑、皮下血肿，按压后不褪色，范围逐渐扩大，常见于四肢、躯干，婴幼儿可能因哭闹、抓挠引发局部出血。
2.关节出血
最典型症状，多累及膝、肘、踝等大关节，表现为关节突然肿胀、剧痛、活动受限，局部皮肤发红发热，症状反复出现可导致关节畸形（血友病性关节炎），儿童因表达能力有限，可能表现为拒绝活动、肢体僵硬。
3.肌肉与深部组织出血
肌肉内出血形成血肿，可压迫神经导致疼痛、麻木，若发生在颈部、舌部等部位，可能引发呼吸困难、吞咽困难，婴幼儿常因哭闹、肢体活动异常被家长察觉。
4.内脏与颅内出血
罕见但致命，如消化道出血表现为呕血、黑便，颅内出血可出现头痛、呕吐、意识障碍，需紧急就医。有家族史的孕妇应进行产前诊断，新生儿出生后若脐带残端出血不止，需警惕血友病。
特殊人群注意事项
婴幼儿避免剧烈运动、减少注射与创伤，日常需注意口腔卫生，防止拔牙等操作引发出血；
女性患者经期可能出现经量增多、经期延长，需提前告知医生病史；
手术前需评估凝血功能，避免使用非甾体抗炎药（如阿司匹林）等影响凝血的药物。
