新生儿筛查主要在出生后48~72小时内完成，项目涵盖遗传代谢病、先天性内分泌疾病及听力筛查等，可早期发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性心脏病等疾病。
遗传代谢病筛查：通过采集足跟血检测氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢相关指标，早期发现苯丙酮尿症等，避免智力发育障碍，需在新生儿出生后哺乳6~8次以上进行，确保检测准确性。
先天性内分泌疾病筛查：检测促甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素等，筛查先天性甲状腺功能减低症，若未及时干预，会导致儿童生长发育迟缓、智力低下，需在出生后72小时内完成采血。
听力筛查：采用耳声发射或自动听性脑干反应技术，筛查先天性听力障碍，若筛查未通过，需在3个月内复筛，以早期干预改善语言发育，降低听力障碍对儿童认知及语言发展的影响。
先天性心脏病筛查：部分地区采用脉搏血氧饱和度监测，筛查先天性心脏病，若发现异常，需进一步行心脏超声检查，早期干预可避免严重并发症，尤其对早产儿、有家族史的新生儿需重点关注。
温馨提示：筛查结果异常需复查确诊，家长应积极配合；早产儿、低体重儿等特殊新生儿可能需适当延长筛查时间或增加项目，具体以医疗机构建议为准。
