新生儿筛查通常在出生后48小时至72小时内完成首次检测，主要项目包括苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血筛查等。
苯丙酮尿症（PKU）筛查：通过检测血液中苯丙氨酸浓度，筛查因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍，若未及时干预，会引发智力发育障碍。
先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查：检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4），甲状腺激素缺乏会导致生长发育迟缓、智力低下，早期干预可有效改善预后。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）筛查：通过红细胞酶活性检测，识别因G6PD基因突变导致的溶血性疾病，避免食用蚕豆或接触某些药物诱发溶血。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：检测促肾上腺皮质激素（ACTH）和皮质醇，筛查因肾上腺皮质激素合成酶缺乏引发的疾病，可导致性发育异常和电解质紊乱。
地中海贫血筛查：通过血常规和血红蛋白电泳，筛查因珠蛋白链合成障碍导致的遗传性溶血性贫血，重型患儿需长期输血治疗。
筛查结果异常者需进一步复查确诊，确诊后应尽早干预，以降低并发症风险。筛查机构会提供详细的随访指导，家长应配合完成后续检查和治疗。
