新生儿佝偻病早期多表现为神经兴奋性增高，如易激惹、夜惊、多汗（与室温无关），尤其头部多汗刺激头皮导致婴儿频繁摇头擦枕，形成枕秃。严重时可出现骨骼改变，如颅骨软化（按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感觉）、方颅、肋骨串珠、手镯/脚镯征、鸡胸、O型腿或X型腿等。
神经精神症状：多见于出生后3个月内，因维生素D缺乏致钙吸收不足，神经肌肉兴奋性增加，表现为哭闹、睡眠不安、易惊醒，出汗后头皮刺激引发摇头动作，长期可形成枕部脱发圈。
骨骼改变：6个月内婴儿以颅骨改变为主，3-6个月可见颅骨软化；7-8个月后出现方颅，前额突出；1岁左右小儿肋骨与肋软骨交界处隆起呈串珠状，严重时肋骨外翻形成肋膈沟；手腕、脚踝处因骨骺端肥厚形成手镯或脚镯；1岁后站立行走时，下肢因骨骼软化弯曲出现O型腿或X型腿。
特殊人群注意事项：早产儿、双胎儿因先天储备不足，需更早补充维生素D；母乳喂养婴儿若母亲孕期维生素D不足，婴儿出生后应尽早（生后48小时内）开始补充维生素D，每日400IU；配方奶喂养婴儿需根据奶量计算维生素D摄入量，确保每日总摄入400IU，避免过量或不足。
预防与干预：孕期母亲应保证充足维生素D摄入，每日1000-2000IU；婴儿出生后坚持每日补充维生素D400IU至2岁，户外活动促进内源性维生素D合成；合理喂养，及时添加富含钙、维生素D的辅食，如蛋黄、鱼类、奶制品等；定期儿童保健检查，监测骨骼发育情况，必要时在医生指导下调整补充剂量。
