新生儿巨结肠是一种先天性肠道发育畸形，因肠壁神经节细胞缺如或功能异常，导致远端肠管痉挛狭窄，近端肠管扩张肥厚，出生后24-48小时内多无胎便排出或排出延迟，伴腹胀、呕吐等肠梗阻表现，需及时诊断干预。
一、分型分类
1.常见类型：先天性无神经节细胞症（最常见），神经节细胞减少症（少见），肠神经元发育异常（罕见）。
2.分型依据：按受累肠管范围分为短段型（累及远端2-5cm）、常见型（累及远端10-30cm）、长段型（累及乙状结肠以上）、全结肠型（全肠管受累）。
二、诊断要点
1.临床表现：胎便排出延迟（＞48小时）、顽固性便秘、腹胀如蛙腹、营养不良、生长发育迟缓。
2.辅助检查：腹部X线见低位肠梗阻征象（扩张肠管、液平），钡剂灌肠显示典型“漏斗征”（狭窄段与扩张段交界），直肠肛管测压显示无抑制性收缩波，直肠黏膜活检可确诊（神经节细胞缺如）。
三、治疗原则
1.保守治疗：适用于轻症或手术不耐受患儿，包括乳果糖/聚乙二醇等渗透性缓泻剂、扩肛、定期清洁灌肠，需长期随访。
2.手术治疗：根治术（如Soave术、Duhamel术）为首选，切除无神经节细胞肠段，重建肠道连续性，术后需逐步恢复经口喂养，监测排便功能。
四、预后与护理
1.预后差异：全结肠型预后较差，合并小肠结肠炎时死亡率较高；早期诊断并规范手术者多数可正常生长发育。
2.家庭护理：注意饮食均衡，避免生冷、刺激性食物，定期排便训练，观察排便性状（稀便/便秘交替需警惕），出现发热、腹胀加重时立即就医。
五、特殊人群提示
早产儿、低出生体重儿需更密切监测胎便排出情况，合并先天性心脏病等基础疾病者手术风险较高，需多学科协作评估。
