新生儿先天性甲低是因甲状腺激素合成或分泌不足引发的先天性内分泌疾病，可导致不可逆智力与体格发育障碍，早期筛查与干预是改善预后的关键。
一、筛查与诊断指标：
新生儿出生后72小时采集足跟血行促甲状腺激素（TSH）筛查，参考值为2-10mIU/L，TSH>20mIU/L需进一步检测游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4），若FT4<10.0pmol/L且TSH升高，结合临床即可诊断。部分医院同步检测总甲状腺素（TT4），其异常可辅助评估甲状腺激素水平。
二、病因分类：
分为原发性与中枢性两类。原发性（占90%）主要因甲状腺发育异常（甲状腺缺如、发育不全、异位甲状腺）或甲状腺激素合成酶缺乏；中枢性（占10%）由垂体或下丘脑病变导致促甲状腺激素（TSH）分泌不足，如垂体发育不良、促甲状腺激素释放激素（TRH）缺乏。
三、临床表现：
新生儿期多表现为生理性黄疸消退延迟（>2周）、喂养困难（吸吮无力、奶量少）、哭声低哑、嗜睡、腹胀便秘、皮肤凉且粗糙；婴儿期可出现生长迟缓（身高体重低于同龄儿第3百分位）、四肢短小、骨龄落后、智力发育迟缓（如运动、语言发育延迟）。部分患儿伴脐疝、心率减慢等体征。
四、治疗原则：
确诊后立即给予左甲状腺素钠（L-T4）替代治疗，起始剂量按体重调整（一般10-15μg/kg/d），目标使FT4维持在正常范围高限（6-14pmol/L）。治疗需个体化，定期监测甲状腺功能（每2周1次，稳定后每1-3个月1次），同时随访生长曲线与骨龄片。
五、预后与长期管理：
早期治疗（出生后1个月内启动）可使90%以上患儿智力发育接近正常水平，未治疗者智力障碍发生率达100%。需终身维持替代治疗，每年复查甲状腺功能与生长发育指标，早产儿、低出生体重儿及有家族史者需加强监测频率。
