新生儿畸形受遗传、环境、母体及其他多因素影响，遗传因素有染色体异常相关；环境因素包括化学物质、辐射、药物暴露；母体因素涉及营养缺乏、疾病影响；其他因素有高龄妊娠、孕妇不良生活方式等均会增加新生儿畸形风险。
环境因素
化学物质暴露：孕妇在孕期接触某些化学物质可引发新生儿畸形。比如长期接触苯、甲醛等有机溶剂，这些化学物质可能通过胎盘影响胎儿的正常发育。有研究表明，孕妇工作环境中存在高浓度的铅等重金属，会增加胎儿出现神经系统等方面畸形的概率。
辐射暴露：孕期受到过量的辐射，如医疗辐射（多次接受X线检查等）、放射性物质泄漏等，辐射会干扰胎儿细胞的正常分裂和分化过程。高剂量的辐射可能导致胎儿出现先天性心脏畸形、智力发育迟缓等多种畸形情况。
药物因素：某些药物在孕期使用不当也会造成新生儿畸形。例如孕妇在不知情的情况下服用了维A酸类药物，该药物可影响胎儿的颅骨、中枢神经系统等的发育，导致胎儿出现相应部位的畸形。
母体因素
营养缺乏：孕妇孕期缺乏重要营养素会影响胎儿发育。如缺乏叶酸时，胎儿神经管畸形的发生率明显升高，神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂等。孕妇缺铁会导致胎儿供氧不足，影响胎儿的生长发育，增加早产、低体重儿以及可能出现的一些器官发育不良等情况的风险。
疾病影响：孕妇在孕期患有某些疾病也会增加新生儿畸形的风险。例如孕妇患有糖尿病，尤其是未控制好血糖的情况下，高血糖环境会影响胎儿的胚胎发育，导致胎儿出现心血管畸形、神经管畸形等多种畸形。孕妇感染风疹病毒，在孕期早期感染风疹病毒可使胎儿出现先天性白内障、心脏病、耳聋等多种畸形。
其他因素
高龄妊娠：孕妇年龄过大，一般年龄大于35岁的高龄产妇，卵子质量下降，染色体发生异常的概率增加，从而使新生儿出现染色体异常相关畸形的风险升高，如21-三体综合征等的发生风险随孕妇年龄增大而明显上升。
生活方式：孕妇孕期吸烟、酗酒也会对胎儿发育产生不良影响。吸烟产生的尼古丁等有害物质会通过胎盘阻碍胎儿的血液循环，影响胎儿的营养供应和正常发育，增加胎儿出现唇腭裂、心血管畸形等的风险；酗酒则可能导致胎儿出现胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、面部畸形、智力低下等多种畸形表现。
