新生儿遗传代谢病筛查主要包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍及部分单基因病等，一般在出生后48小时至72小时采集足跟血进行检测，可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等40余种疾病。
氨基酸代谢病筛查：涵盖苯丙酮尿症、枫糖尿病等，这些疾病因氨基酸代谢酶缺陷，导致血液中苯丙氨酸等氨基酸异常蓄积，影响神经系统发育，早期干预可避免智力障碍。
有机酸代谢病筛查：检测丙酸血症、甲基丙二酸血症等，有机酸异常堆积会引发呕吐、酸中毒等症状，及时治疗能降低脑损伤风险。
脂肪酸氧化障碍筛查：针对肉碱缺乏症等，脂肪酸代谢异常会导致低血糖、肝肿大，需避免长时间空腹，早期发现可改善预后。
单基因病筛查：部分地区筛查先天性肾上腺皮质增生症等，此类疾病影响激素合成，早期诊断后可通过激素替代治疗维持正常生理功能。
特殊人群提示：早产儿、低体重儿需根据实际情况调整筛查时间，确保检测准确性；有家族遗传病史的新生儿，建议增加相关项目筛查，以全面排查潜在风险。
