新生儿足跟血筛查通常在出生72小时后、哺乳至少6次后进行，主要筛查苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）等遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症（PKU）筛查：通过检测血液中苯丙氨酸浓度，异常升高提示PKU。若不及时干预，会导致智力发育障碍、癫痫等严重后果，早期干预可通过低苯丙氨酸饮食控制病情。
先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查：检测促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（T4），异常提示甲状腺功能不足。若未及时治疗，会引发生长发育迟缓、智力低下，需尽早补充甲状腺激素。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）筛查：通过检测G6PD活性，阳性提示G6PD缺乏。患儿接触蚕豆、某些药物后可能诱发急性溶血性贫血，需避免接触诱因。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查：检测17-羟孕酮（17-OHP），异常升高提示CAH。若未治疗，会导致性发育异常、电解质紊乱，需激素替代治疗。
筛查结果异常需进一步复查确诊，确诊后应尽早干预，多数疾病通过规范管理可维持正常生活。家长应确保新生儿按时完成筛查，遵循医生指导进行后续诊疗。
