新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的正常值范围为：新生儿足跟血苯丙氨酸（Phe）浓度正常范围是0~120 μmol/L（0~2 mg/dL），筛查阳性标准为Phe＞120 μmol/L，需进一步确诊。
不同检测时间的正常值差异：出生后24~48小时足跟血筛查结果为初步判断，此时Phe值可能受生理性因素影响；确诊需通过静脉血检测，通常在生后72小时内完成首次筛查，若结果异常需在14天内复查静脉血以明确诊断。
不同喂养状态的影响：母乳喂养新生儿因母乳中苯丙氨酸含量低，可能使筛查结果偏低，需注意避免因饥饿或母乳不足导致的假阴性；配方奶喂养新生儿需按标准配方调整，避免高苯丙氨酸摄入干扰检测结果。
特殊情况处理：早产儿因代谢系统未成熟，Phe代谢可能延迟，需适当延长筛查时间至校正月龄4周后；有家族遗传史的新生儿，即使筛查结果正常，也需在生后1个月内再次检测，以排除延迟性发病可能。
确诊后的干预原则：一旦确诊，需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，同时监测血Phe浓度，维持在120~360 μmol/L（2~6 mg/dL），以避免脑损伤风险。婴儿期可选用特制低苯丙氨酸奶粉，随着年龄增长逐步添加低蛋白辅食，严格控制高苯丙氨酸食物摄入。
