孕期筛查主要检查染色体疾病（如唐氏综合征）、严重结构畸形（如先天性心脏病）及妊娠并发症风险（如妊娠期糖尿病）。检查分早中孕阶段，结合血清学、超声及基因检测，以评估胎儿健康。
1.染色体疾病筛查
孕早期（11~13??周）行NT超声联合血清学筛查，孕中期（15~20??周）抽血查唐氏综合征等指标。高龄孕妇或高危人群需考虑羊水穿刺或无创DNA检测，后者检出率高且安全性好。
2.胎儿结构畸形筛查
孕18~24周行系统超声，排查脑、心脏、脊柱等关键器官畸形。双胎或高危孕妇需增加超声次数，结合胎儿心脏超声进一步评估心脏结构。
3.妊娠并发症风险评估
早孕期筛查子痫前期风险（如胎盘功能指标），中孕期通过口服葡萄糖耐量试验筛查糖尿病。高危孕妇（如肥胖、高血压史）需提前干预，控制体重及血压。
4.感染性疾病筛查
包括乙肝、梅毒、艾滋病等，早孕期完成基础筛查。梅毒阳性者需阻断治疗，乙肝表面抗原阴性者建议孕晚期接种免疫球蛋白，预防母婴传播。
特殊人群提示
高龄孕妇（≥35岁）建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测；有遗传病家族史者需提前进行遗传咨询，必要时行基因芯片检测。筛查异常者应至正规医疗机构进一步诊断，避免延误干预时机。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
