唐氏筛查的正常范围因检测方法不同而有差异，血清学筛查（如孕早期、中期）的常见指标（如AFP、β-HCG、uE3）正常范围多以校正MOM值（中位数倍数）0.5~2.5之间为参考，无创DNA检测（NIPT）正常范围为胎儿染色体异常风险值＜1/1000，羊水穿刺结果以染色体核型分析无异常为正常。
血清学筛查正常范围：孕早期血清学筛查（孕11~13??周）中，AFP、β-HCG等指标MOM值多在0.5~2.5之间，结合孕周和年龄计算的唐氏综合征风险值通常＜1/270为低风险。孕中期筛查（孕15~20??周）的指标范围类似，风险值计算以综合风险率＜1/270为正常低风险参考值。
无创DNA检测正常范围：NIPT通过高通量测序分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体的检出率＞99%，正常范围定义为这三种染色体异常的风险值均＜1/1000，部分机构对其他染色体异常的筛查需结合临床指征。
羊水穿刺正常范围：作为诊断金标准，羊水穿刺的染色体核型分析结果需明确显示胎儿染色体数目及结构无异常（如21-三体综合征、18-三体综合征等），核型报告中染色体核型描述需无异常，如46，XX或46，XY等正常核型。
特殊人群温馨提示：高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或NIPT作为诊断依据，NIPT对高龄人群的检出效能更优。血清学筛查结果异常者，需进一步行NIPT或羊水穿刺明确诊断，避免过度焦虑。
