肾上腺脑白质营养不良是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，因ABCD1基因突变导致肾上腺皮质和脑白质渐进性损伤，多见于男性儿童，发病年龄多在5~14岁，成人发病罕见。
疾病分型：分为儿童脑型（最常见，5~14岁发病）、青少年脑型（10~21岁起病）、成人脑型（21岁后发病）、肾上腺脊髓神经病型（男性，20~40岁起病，以脊髓症状为主）、Addison病型（仅肾上腺受累，罕见）。
临床表现：儿童脑型早期出现注意力不集中、学习困难，随病情进展出现步态不稳、肢体无力、视力下降、听力障碍，后期可出现癫痫、吞咽困难、意识障碍；肾上腺脊髓神经病型以双下肢无力、麻木、感觉异常、尿失禁为主，肾上腺皮质功能减退表现为皮肤色素沉着、乏力、低血压。
诊断方法：通过血液极长链脂肪酸检测（最关键指标）、基因检测（明确突变位点）、头颅MRI（显示脑白质异常信号）、肾上腺功能检查（皮质醇水平降低、促肾上腺皮质激素升高）确诊。
治疗原则：以骨髓移植（造血干细胞移植）为核心治疗手段，适用于5~10岁儿童脑型患者，可延缓神经功能恶化；药物治疗包括激素替代治疗（如氢化可的松）改善肾上腺功能，神经保护药物（如辅酶Q10）辅助治疗；支持治疗包括康复训练、营养支持、心理干预，需长期随访监测肾上腺功能及神经系统状态。
特殊人群注意事项：儿童患者需加强护理，避免跌倒、感染，定期复查神经功能；青少年及成人患者需注意心理调节，避免因运动能力下降产生焦虑抑郁；孕妇若家族有病史，建议进行产前基因诊断，优生优育。
