唐筛正常值因检测方法不同而有差异，血清学筛查（如孕早期PAPP-A、β-HCG，孕中期AFP、β-HCG、uE3）通常以中位数值为参考，如孕12周左右PAPP-A正常范围约0.5-2.5MoM（中位数倍数），β-HCG约0.5-2.5MoM；孕15-20周AFP正常范围约0.5-2.5MoM，β-HCG约0.5-2.5MoM，uE3约0.5-2.5MoM。无创DNA检测（NIPT）以21三体、18三体、13三体为目标，正常参考值为各项染色体异常风险率＜1/1000，其中21三体风险率通常低于1/100000。羊水穿刺染色体核型分析结果为染色体核型正常，核型结果为46，XX或46，XY等正常核型。
血清学筛查高风险者（如MOM值＞2.5）或年龄＞35岁孕妇，需进一步做无创DNA或羊水穿刺确认。高龄孕妇（≥35岁）因染色体异常风险增加，建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。唐筛结果异常者（如单项指标异常或综合风险值＞1/270），建议尽快到正规医疗机构进行进一步检查，明确诊断。
